Epilessia: la Sindrome di West (o spasmi infantili)

 

Il 18 gennaio la neurologa ha dichiarato Nicholas ufficialmente guarito.
Sono passati più di 3 anni dalla scoperta della Sindrome di West, dagli esami, dai video-elettroencefalogrammi, dalle serate passate accanto al suo letto mentre si addormentava, sperando che non avesse più crisi… A me sembra che siano passati secoli. Probabilmente il mio cervello cerca di cancellare quel periodo, anche se ho sempre creduto che sarebbe finita bene.

Non posso dimenticare quei momenti. Ricordo come mi sono sentita quando ho sentito la parola “epilessia”, e dopo cinque giorni, quando ci hanno detto “andate pure a casa”. Abbiamo dormito in tre nel lettone e quando ci siamo svegliati non sapevamo cosa fare.

È per questo che ho voluto scrivere questo post: voglio dare un messaggio positivo. Per tutti i genitori che si trovano davanti a questa diagnosi.

Non voglio fare un excursus su questa malattia, ma spero di fornire qualche informazione utile.

Cos’è la Sindrome di West: 

La sindrome di West (WS) è un disordine cerebrale unico, che colpisce quasi esclusivamente gli infanti prima dei 12 mesi. La WS è una distinta encefalopatia globale età correlata, che comprende molteplici disturbi dello sviluppo cerebrale , per questo, la WS rappresenta una sindrome che simboleggia la neurologia pediatrica nella sua totalità . […] Colpisce metà dei bambini con epilessia severa, uno su 2000-3000 nati vivi, per il 60% maschi. Il picco di presentazione è nel primo anno di vita. La malattia combina le manifestazioni di una triade: contrazioni muscolari assiali improvvise che si presentano a gruppi, ritardo o deterioramento psicomotorio, e attività parossimale diffusa maggiore all’elettroencefalogramma (conosciuta come ipsarritmia). I casi sintomatici rendono conto di più dell’80% dei casi. Molti pazienti non presentano più spasmi dopo i 5 anni d’età, sebbene la maggior parte dei bambini continuino a presentare altri tipi di convulsioni, ritardo cognitivo e/o motorio e problemi comportamentali

[tratto da: http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=ita&id=1989]

Esistono casi di bambini che superano indenni la fascia d’età in cui si verifica la Sindrome di West. Spesso questi sono i cosiddetti casi idiopatici (Sindrome di West primaria), senza alcuna causa nota, metabolica o organica sottostante. C’è chi pensa anche che vi sia una correlazione con i vaccini. A tale proposito cito qualche studio sulla correlazione tra vaccini e Sindrome di West:
- Adverse Effects of Pertussis and Rubella Vaccines.
- Vaccine Adverse Reactions: Separating Fact From Speculation
- Articoli disponibili su PubMed sulla correlazione tra vaccino pertussico e Sindrome di West

La Sindrome di West secondaria ha invece una causa nota, per esempio malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa o Sindrome di Down. I bambini affetti dalle forme secondarie solitamente hanno delle prospettive meno buone, ma è comunque difficile fare previsioni. Ci sono bambini che subiscono interventi chirurgici e che poi vivono una vita normale.

Una volta usciti dalla fascia d’età della Sindrome di West, i bambini possono sviluppare altri tipi di epilessia, tra cui la Sindrome di Lennox-Gastaut.

Per approfondire l’argomento, indico qualche sito interessante:

- Registro delle malattie rare della Pediatria di Padova 
- Epilepsy Foundation
- West Syndrome Support Group
- Infantile Spasms Resources
- Infantile Spasms
- A.I.C.E. (Associazione Italiana Contro l’Epilessia)
- Telethon 

Personalmente ho trovato grandi risorse (e amicizie) nei forum e gruppi di discussione, in particolare nei seguenti:

- Infantile Spasms Yahoo Group: un gruppo americano, ma partecipano genitori di tutto il mondo
- IS Grads: un gruppo sempre americano per i genitori di bambini più grandi, che hanno superato la fase e l’età degli spasmi infantili

Diagnosi e terapia:

Come riconoscere la Sindrome di West?
La tipologia più caratteristica è il cosiddetto “Tic di Salaam”, ovvero una flessione brusca, spesso della durata di pochi secondi, che assomiglia al saluto musulmano, con flessione del capo in avanti.  Ma esistono anche movimenti delle braccia verso l’alto, che possono talvolta essere confusi con il riflesso di Moro, oppure movimenti appena percettibili, ma ripetuti in serie (cluster)e molte volte durante il giorno. Gli spasmi si verificano spesso durante il passaggio dalla veglia al sonno e viceversa.

L’elettroencefalogramma di un bambino affetto da Sindrome di West presenta una caratteristica disorganizzazione globale dell’attività di fondo, chiamata ipsarritmia.
Il terzo fattore della cosiddetta “triade” della Sindrome di West  è il ritardo dello sviluppo psicomotorio. Non sempre tutti e tre i fattori sono presenti o chiaramente constatabili. Questo rende più difficile la diagnosi.

Quando il bambino viene ricoverato per sospetta Sindrome di West, gli viene fatto un EEG o meglio un Video-EEG. Solitamente vengono fatte anche ulteriori indagini (p.es. risonanza magnetica) per verificare se esistono malformazioni, e vengono eseguiti degli esami del sangue per controllare la presenza di malattie metaboliche. Spesso vengono fatte delle iniezioni di vitamina B, poiché in certi casi un’insufficienza di questa vitamina potrebbe essere la causa scatenante. Altrimenti, per tenere sotto controllo gli spasmi si opta per un approccio farmacologico o chirurgico.

La Sindrome West è spesso farmacoresistente, tuttavia esistono anche molti casi in cui la terapia dà un buon esito e il bambino riesce poco alla volta a recuperare il ritardo accumulato durante la fase degli spasmi.
Non entro nel dettaglio delle cure antiepilettiche, anche perché per fortuna non ho esperienza in merito.

Concludo segnalando dei link a qualche video sugli spasmi infantili, dato che mi sono spesso sentita dire che una diagnosi precoce è l’arma migliore per iniziare una terapia tempestiva e limitare i danni:

http://www.youtube.com/watch?v=KLVFw3Ei7kY
http://www.youtube.com/watch?v=AQ3ZbWPSx1g
http://www.youtube.com/watch?v=Jhv1KfloDO8&feature=related


Ringraziamenti:

Ringrazio tutti gli amici e parenti che ci sono stati vicini durante il ricovero in ospedale e dopo.
Ricorderò per sempre la gentilezza e professionalità dell’équipe medica e il personale del Reparto di Neurologia e di Neurofisiologia e Neuropsicologia di Padova.
Un grazie anche da parte di Nicholas :-)

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16 risposte a Epilessia: la Sindrome di West (o spasmi infantili)

  1. Emanuela ha detto:

    La sindrome di west considerata "idiopatica", può essere causata dal gene cdkl5 o dal gene arks. E\’ quindi importante fare una diagnosi genetica, effettuare un semplice esame del sangue. Per i centri che effettuano l\’esame cdkl5 in Italia vedi: Oasi di Troina; Policlinico le Scotte, Siena; Padova; Meyer; Calambrone; Pisa, Auxologico di Milano. Noi stiamo cercando di favorire la ricerca della cura per i bambini affetti da cdkl5: http://www.cdkl5.orgemanuela defranceschiemydefranceschi@hotmail.comtel.3207272003

  2. Sabina ha detto:

    Emanuela, grazie mille di questa precisazione. Quello che tu chiami "arks" è l\’"ARX" (Aristaless Related Hohmebox)?Noi abbiamo fatto il test genetico dell\’ARX all\’ospedale di Padova. L\’esito è stato negativo. Mentre il CDKL5 non ci è stato proposto. Sarebbe interessante sapere se e quando è necessario fare il test su uno o entrambi i geni. Grazie

  3. Alicia ha detto:

    Ciao Sabina: tuo figlio é molto bello!!!, soy Alicia, ho un figlio di 5 anni Manuel che ha la Síndrome di West, ti invito a conoscere il nostro blog: http://www.sindromediwest-manuel.blogspot.com

  4. Sabina ha detto:

    Ciao Alicia, grazie per avermi indicato il tuo blog, è molto bello! Ti verrò a trovare spesso :-)

  5. LA BEBE ha detto:

    me custaria que me escrivieran al correo ay-1230@hotmail.com par saber mas de esta enfermedad

  6. sergio ha detto:

    Ciao io ho un gruppo su facebook: http://www.facebook.com/group.php?gid=96341365069E UN FORUM : http://sindromediwest.forumattivo.com/forum.htmChiunque vuole contribuite alla crescita li aspetto sono tanti i genitori che cercano consigli e persone sempre piu esperte sono ben accette grazie

  7. waveloris ha detto:

    ciao sono un padre di due figlie di cui la più piccola che oggi ha 12 anni, si sono verificati questi sintomi che mi hai elencato, penso il primo stadio, faceva il saluto mussulmano, con contrazioni di tutto il corpo,facendo gli esami: encefalogramma nel sonno dopo 24 di veglia, risonanza magnetica, esami vari, non mi hanno riscontrato nulla questo era 4 -5 anni fà e poi con il tempo gli sono andati via…ti chiedevo de questa sindrome di westse non vi sono più sintomi il gene rimane o no?puoi fornirmi l\’esame che lo diagniostica?O SE QUALCUNO LO SA!!!!GRAZIETE NE SAREI MOLTO GRATO LORIS DA IMOLA

  8. Sabina ha detto:

    Ciao Sergio, grazie mille per avermi segnalato il gruppo di facebook e il forum!

  9. Sabina ha detto:

    Ciao Loris, solitamente gli esami che fanno sono VEEG, risonanza e prelievo del sangue. A noi hanno fatto anche il test genetico per la mutazione del gene ARX, ma ci sarebbe anche la mutazione CDKL5 che potrebbe causare queste crisi. Ho provato a mandarti un messaggio, ma le tue impostazioni non lo permettono. Ti consiglio di sentire la Clinica neurologica di Bologna e di chiedere eventualmente il test genetico.Per le malattie rare del cromosoma X (in cui rientrano anche gli spasmi infantili o Sindrome di West), senti anche http://www.cdkl5.org.Il 19 dicembre a Castel San Pietro loro organizzano un convegno proprio su questo argomento.

  10. sergio ha detto:

    figurati sabina complimenti al fondatore di questo blog

  11. Martina Napolitano ha detto:

    ciao sono Raffaella ,ha la mia piccola gioia si chiama Angela ha 9mesi,da quando ha compiuto6mesi sono incominciato le convulsioni hanno diagnosticato la sindrome di West in lissencefalia .Sono di caserta ti ringrazio per il sms positivo che ci arriva diritto al cuore di Mamme disperate.Un grandissimo abbraccio.

  12. Lucas ha detto:

    Hola Sabina e tutti gli altri amici! Sono un papa spagnolo che abita a Bergamo. Grazie mille per questo blog; veramente ci fornisce molte speranze e documentazione
    Allla nostra piccola Alba hanno diagnosticato il SD ca. 20 gg fa. Per noi neogenitori è stato uno shock fortissimo. Ancora non sappiamo se entriamo nel gruppo delle cause “idiopatiche”, ma Alba ha reagito subito alla medicazione (Sabril) e abbiamo molte speranze. Tornerò a questo blog, ma volevo condividire questo con voi

  13. dany ha detto:

    ciao a tutti sono la mamma di una bambina a cui hanno diagnosticato la sindrome di west idiopatica all’età di 5 mesi e mezzo. E’ stata ricoverata e trattata farmacologicamente con ACTH e dopo il terzo trattamento gli spasmi sono spariti. Lo sviluppo della bimba prima della comparsa degli spasmi e durante gli spasmi è stato normale non ha avuto nessuna regressione e nessun rallentamento psicomotorio. Ora la bimba compirà 10 mesi e sta bene, viene sottoposta ogni due mesi a eeg ed non è stata prescritta nessuna terapia a lungo termine.

  14. rossella ha detto:

    ciao mio figlio ha quasi 8 mesi e a 4 mesi e’ stato colpito dalla sindrome di west .
    facendo vari esami tac risonanza ecc.. non ci sono danni celebrali dicono che mio figlio e’ un bambino sano .
    e’ stato in cura con il synacten ne ha fatte 25 e gia dalle prime dosi non si sono verificati piu’ spasmi vorrei sapere dove mi posso recare per avere una risposta a tutto cio’ io sono di napoli .
    grazie

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